Enfermedades raras: atención a lo excepcional

Las enfermedades raras o poco comunes, afectan a un número reducido de personas en comparación con el total de la población mundial. Debido a su rareza y a que se presentan con menor frecuencia, su investigación es escasa, lo que implica hasta el momento, un reducido conocimiento sobre las mismas y por lo tanto tratamientos no siempre efectivos, incluso inexistentes.

 

Entre los numerosos problemas que afrontan pacientes y sus familias, predominan, la carencia de medicamentos efectivos y una larga y extenuante espera hasta recibir un diagnóstico certero. Una de las quejas más frecuentes es la falta de inversión en creación de medicamentos específicos por parte de farmacéuticas al  no considerarlos rentables, y de políticas gubernamentales que exijan equidad e inclusión al respecto.

 

Identificar el origen de los síntomas que presenta una persona al padecer una enfermedad rara, depende en gran medida, de la observación, paciencia y dedicación de los padres, quienes están presentes desde el comienzo, las 24 horas del día, siendo capaces de percibir que está sucediendo algo inusual en el desarrollo de su hijo o hija. Es una tarea ardua, de la mano de especialistas, identificar probables diagnósticos e ir descartando posibilidades, en periodos que se llegan a extender por años.

 

Precisamente, aunque el proceso pueda ser largo y agotador, hay un gran número de personas, entre ellos médicos, investigadores, universidades, pacientes voluntarios y organizaciones, que uniendo esfuerzos, día a día ponen su granito de arena para aportar al entendimiento de estas enfermedades, con las particularidades que cada una de ellas implica.

 

En Colombia, por ejemplo, el 02 de Julio del año 2010 con LEY 1392, se reconocen las enfermedades huérfanas, entre ellas las consideradas raras y olvidadas, como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores. Desde entonces las diferentes entidades que tienen relación con el sector salud atienden a dichos usuarios con mayor diligencia y están obligadas a reportar nuevas enfermedades, resultados de investigación y registro de pacientes con el fin de mantener a la población actualizada y con acceso a información actualizada y veraz.

 

En ocasiones, estos esfuerzos pueden parecer infructuosos y desgastantes, pero valen la pena, en tanto significan resaltar el valor de la vida humana por encima de intereses económicos o políticos. Es responsabilidad y deber de cada persona adquirir conciencia a lo largo de su vida, de las diferencias, limitaciones y luchas de sus semejantes hasta el punto de comprender que “la rara es la enfermedad, no la persona”.

 

Así que, es importante, reforzar la formación de profesionales respecto a estas enfermedades, promover su investigación, generar conciencia sobre autocuidado y hábitos saludables, participar de campañas de sensibilización para mejorar los conocimientos sobre estas dolencias, asociarse y tratar de ayudar a estos pacientes a normalizar su vida en la medida de lo posible.